Retki tumori mozga kod mladih: Važnost brzog genetskog testiranja

Priča o hrabrosti i izazovima pokazuje zašto je rana dijagnoza kod retkih tumora mozga presudna za ishod lečenja.

Kada se kod dvadesetogodišnjeg Mejsona Hendersona pojavio prvi epileptični napad, njegova porodica nije slutila da je reč o retkom tumoru mozga kod mladih. Ova dijagnoza, poznata kao difuzni hemisferični gliom sa promenom H3 G34, predstavlja težak izazov. Takvi tumori su veoma retki i zahtevaju brzu reakciju i posebnu pažnju lekara. Pre svega, retki tumori mozga kod mladih zahtevaju genetsko testiranje već na početku lečenja. Takođe, iskustvo porodice Henderson pokazuje koliko je dragoceno vreme, jer su odluke o terapiji često ograničene brojem dostupnih informacija.

Za razliku od češćih oblika, retki tumori mozga kod mladih često nemaju standardizovanu terapiju. Zbog toga se lekari oslanjaju na molekularne analize tumora kako bi pronašli potencijalnu slabost u ćelijama i ciljali je odgovarajućim lekovima. U slučaju Mejsona Hendersona, lekari su otkrili biomarker koji bi mogao da odgovori na terapiju lekom olaparib (lek koji se koristi za druge vrste tumora). Međutim, ovaj lek nije bio odobren za njegovu dijagnozu. Porodica je, pored toga, morala da se bori kako bi do terapije došli na vreme.

Retki tumori mozga kod mladih: kako prepoznati i šta dalje
Simptomi retkih tumora mozga kod mladih mogu biti nespecifični. Najčešće uključuju iznenadne napade, učestale glavobolje, promene vida ili slabost u rukama i nogama. Ipak, mnoge žene ne znaju da molekularno testiranje tumora može otkriti promene u genima koje otvaraju mogućnost novih terapija. Takođe, važno je napomenuti da čak i kada se pronađe potencijalno delotvoran lek, kao što je olaparib, ponekad se koristi van odobrene indikacije. To znači da se lek primenjuje iako nije zvanično registrovan za taj tip tumora, ali uz procenu lekarskog tima.

Međutim, uspeh ovakvog pristupa nije zagarantovan. Tumori mozga su složeni i lekovi često teško dopiru do svih delova mozga. Osim toga, kad bolest brzo napreduje, vreme za delovanje je ograničeno. “Molekularne analize su ključne kod retkih tumora, ali je važno da se rezultati dobiju što pre”, kaže dr Ana Petrović, specijalista onkologije. “Svaka odluka mora biti zasnovana na najboljem mogućem dokazu, ali i na razgovoru sa porodicom i pacijentom.”

Zašto je vreme najvažniji faktor kod retkih tumora mozga kod mladih
Nažalost, Mejson Henderson je preminuo manje od dva meseca nakon što je dobio terapiju. Njegova priča podseća sve žene koliko je svaka nedelja dragocena. Takođe, pokazuje da genetsko testiranje treba uraditi odmah nakon dijagnoze. Kada postoji sumnja na retki tumor mozga kod mladih, otvorena komunikacija sa lekarima je ključna. Pre svega, žene koje se suočavaju sa sličnim pitanjem treba da insistiraju na što bržem genetskom i molekularnom testiranju.

Na kraju, odluke o eksperimentalnim terapijama nisu jednostavne. Lekarski tim procenjuje rizike i koristi. “Moramo biti iskreni prema porodici o tome šta znamo i šta pretpostavljamo”, ističe dr Petrović. Ipak, svaka žena ima pravo na potpuno informisanu odluku i podršku tokom celog procesa.

Za tačnu dijagnozu i savet obratite se lekaru.